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2018
03-30

基因有助于确定你醒来的时间 - 以及你可能死亡的时间


许多身体的过程遵循自然的日常节奏或所谓的生物钟。当一个人最警觉,血压最高,心脏最有效时,有一定的时间。已经发现了几种罕见的基因突变,可以调节这个时钟在人类,负责整个家庭,人们在凌晨3点或凌晨4点起床,晚上8点后不能熬夜。现在,新的研究首次确定了一个共同的基因变异,它影响到了整个人群,而且这个基因变异是每天长达一个小时的早起者或夜猫子的倾向。此外,这一新发现不仅证明了这种常见的多态性影响着人们日常生活的节奏,而且还发现这种基因变异有助于确定一个人最有可能死亡的时间。

令人惊讶的结果出现在2012年11月号的“神经病学年鉴”(Annals of Neurology)中,可能有助于安排轮班工作和计划​​医疗以及监测弱势病人的状况。

“内部”生物钟“调节人类生物学和行为的许多方面,如优先的睡眠时间,高峰认知表现的时间,以及许多生理过程的时间。它也影响急性医疗事件的时间,如中风和心脏病发作,“第一作者Andrew Lim博士说。他是Beth Israel Deaconess医学中心(BIDMC)神经科博士后研究员。

“先前在双胞胎和家族中的研究表明,一只钟的迟到或早逝可能被遗传,动物实验表明,生物钟的迟到或早熟可能受到特定基因的影响。多伦多大学神经病学系助理教授。

这项工作起源于几年前,而Lim在BIDMC神经科主任Clifford Saper,MD,PhD的实验室工作。林和其他实验室成员正在研究为什么老年人有睡眠困难,并参加芝加哥拉什大学的一项研究项目,这项研究项目涉及1,200名健康的65岁的老年人,并将接受年度神经和精神检查。

该队列的初衷是确定是否有可识别的帕金森病或阿尔茨海默病发展的前体。作为研究的一部分,受试者正在进行各种睡眠 - 觉醒分析,使用称为活动记录仪(actigraph)的腕带,其提供个人活动模式的可靠记录。此外,为了向科学家提供死亡一年内睡眠 - 醒来模式的信息,参与者同意在死后捐献他们的大脑。

但是当Lim得知同一组受试者也有他们的DNA基因分型时,调查又出现了新的转变。 Lim和他的同事们与Brigham和妇女医院(BWH)的研究人员合作,比较了这些个体与其基因型的睡眠行为。这些发现后来在一群年轻的志愿者身上得到验证。

他们很快就发现了一个称为“时期1”的基因附近的单核苷酸,这两个基因在唤醒 - 睡眠行为上存在差异。在该基因组的特定位点,60%的个体具有称为腺嘌呤(A)的核苷酸碱基,并且40%具有被称为鸟嘌呤(G)的核苷酸碱基。因为我们有两组染色体,在任何给定的个体中,大约有36%的机会有两个As,16%的机会有两个G,48%的机会在这个地方混合使用A和G.

“这个特殊的基因型影响了几乎每个人走来走去的睡眠 - 觉醒模式,这是一个相当深刻的影响,所以具有AA基因型的人比具有GG基因型的人早一个小时醒来,并且A-Gs几乎在中间醒来,“Saper解释说。他也是哈佛医学院James Jackson Putnam神经科学和神经科学教授。也, 在具有G-G基因型的人的脑和白血细胞中,Period1基因的表达比在具有A-A基因型的人中低,但是仅在基因正常表达的白天。

这个发现标志着大量人群中单个基因型对人们醒来或入睡时间的最大贡献。但这个变体是否也会影响身体昼夜节律的其他方面呢?

“几乎所有的生理过程都有昼夜节律,这意味着它们主要发生在一天中的某些时段。甚至有一个昼夜节律的死亡,所以在普通人群中,平均来说,早晨最有可能死亡。大约在上午11点左右是平均时间,“Saper说。

当调查人员回去查看研究人员(他们中的许多人已经在65岁以上参与了65岁)时,发现这个相同的基因型预测了6个小时的变化死亡:那些具有AA或AG基因型的人像大多数人那样在早上11点之前死亡,但是具有GG基因型的人平均在晚上6点之前死亡“

”所以真的有一个基因能预测你会死的时间。幸运的是,不是日期,而是一天的时间,“Saper说。

Lim说,需要额外的工作来确定这种基因变体和其他基因变体影响人体生物钟的机制。除了帮助人们优化他们的时间表之外,研究可能最终导致治疗时钟紊乱的新疗法,如在时差或轮班工作中所看到的。

另外,确定哪些死亡原因受到基因变异的影响,例如我们发现的基因变异可能最终导致合理的定时干预 - 例如根据携带的基因变体版本在特定时间服用心脏药物 - 提供Lim说:“在个人风险最大的时期,我们可以保护他们。潜在的临床应用可能与生物钟控制的许多过程一样多样化。